Генетический анализ на BRCA рак молочной железы

Гены содержат рецепты для различных белков, которые необходимы клетке для того, чтобы оставаться здоровой и нормально функционировать. Некоторые гены и белки, которые они образуют, могут воздействовать на поведение рака молочной железы и на то, как он может реагировать на конкретное лечение. Раковые клетки из образца ткани можно проверять на наличие нормальных и аномальных генов. Можно также тестировать белки, которые они образуют. Если генетический рецепт содержит ошибку, в отчете будут указаны «генетическая мутация» или «генетическая аномалия». Примером является одна из наследственных аномалий гена рака молочной железы, называемого BRCA1 или BRCA2. Тестирование на BRCA1 и BRCA2 не входит в состав стандартного гистологического обследования. Если генетический рецепт снова и снова повторяет одну и ту же инструкцию, в отчете будет указана «амплификация гена». Амплификация гена происходит тогда, когда повторяемая инструкция генетического рецепта приводит к формированию геном слишком большого количества своих копий. Если ошибка (аномалия) генетического рецепта или повторяемая инструкция (амплификация) инициирует образование слишком большого объема белка, в отчете указывается, что имеет место повышенная экспрессия этого белка.

Генетический анализ на рак молочной железы

В отличие от индивидуального генного тестирования (например, тестирование на HER2), генетический анализ позволяет анализировать активность группы нормальных и аномальных генов, которые могут повышать риск возвращения рака молочной железы после завершения лечения. Этот анализ может помочь в определении полезности химиотерапии для пациента в контексте снижения риска возвращения рака. В настоящее время доступны несколько геномных проб на рак молочной железы, в том числе пробы Oncotype DX, MammaPrint, Mammostrat, в процессе разработки находятся другие тесты. Если рак молочной железы является раком ранней стадии и гормон-рецептор-положительным раком, вы и ваш врач можете принять решение о целесообразности геномной пробы в вашей ситуации. Результаты вашей геномной пробы регистрируются отдельно от вашего отчета о гистологическом исследовании. Результаты указывают на вероятность возвращения рака, в основе которой лежит общая картина активности генов, обнаруженная в клетках рака молочной железы. Ваш врач может использовать эту информацию для определения полезности включения химиотерапии в общий план лечения с целью снижения риска возвращения рака. Тест Oncotype DX используется также для оценки риска рецидива DCIS и / или риска нового развития инвазивного рака в той же молочной железе, а также для определения степени полезности для пациента радиационной терапии после хирургии DCIS.

BRCA рак молочной железы

Случаи наследственного рака молочной железы связаны, скорее всего, с аномальными генами. Двумя наиболее распространенными вариантами являются BRCA1 (ген рака молочной железы 1 ) и BRCA2 (ген рака молочной железы 2). Согласно данным Национального института рака, у женщин с аномальным геном BRCA1 или BRCA2 риск диагностирования рака молочной железы в течение жизни составляет около 60% (в сравнении с приблизительно 12% у женщин в целом). У них также повышен риск рака яичников. Аномальные гены BRCA1 или BRCA2 обнаруживаются в 5% – 10% всех случаев рака молочной железы. С раком молочной железы связаны также изменения в других генах, однако они менее распространены и, по-видимому, не повышают риск настолько, насколько его повышают аномальные гены BRCA1 и BRCA2. Несмотря на то, что аномальные гены BRCA1 и BRCA2 считаются редко встречающимися, существуют другие аномальные гены, связанные с повышенным (выше среднего уровня) риском рака молочной железы, которые встречаются еще реже и не изучены так глубоко, как гены BRCA. К ним относятся ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53 и другие. Для установления факта наличия у вас наследственных аномальных генов необходимы специальные анализы и тесты, результаты которых регистрируются отдельно от вашего отчета о гистологическом исследовании. Если ваш врач обеспокоен возможным наличием у вас и ваших близких родственников наследственных генов BRCA1 или BRCA2, он (она) может рекомендовать вам и вашей семье пройти тестирование. Тесты на BRCA1 и BRCA2 предусматривают отбор образцов крови или слюны, а не образцов ткани. Ваш врач или консультант по генетическим вопросам могут также назначить тестирование на другие аномальные гены в случае если материалы вашей истории болезни или историй болезни членов вашей семьи определяют необходимость этих тестов.
Другие статьи из раздела «Рак молочной железы»