Развитие нервной системы
Нервная система человека развивается из эктодермы – зародышевого листка, из которого формируется также и кожа. При своем формировании нервная система проходит следующие стадии: «нервная пластинка» – «нервный желобок» – «нервная трубка». «Нервная трубка» смыкается неравномерно – последними закрываются отверстия в головном и хвостовом конце. Формирование нервной трубки заканчивается на 3-4 неделе внутриутробного развития. Формирование мозговых пузырей происходит в следующей последовательности: prosencephalon, mesencephalon, rhombencephalon. И только затем уже происходит разделение на гемисферы (когда уже сформировались базальные ядра, таламус, гипоталамус) – в итоге возникает пять мозговых пузырей. Затем формируется кора головного мозга. Этапы формирования коры следующие: клеточная пролиферация и миграция (выделяется 6 волн миграции соответственно слоям коры головного мозга, организация коры идет изнутри кнаружи); синаптогенез – клеточная организация и дифференцировка (у аксона имеется конус роста, с помощью которого он крепится к клетке-мишени, образуется синапс); апоптоз (поврежденные и нефункциональные клетки гибнут); миелинизация. Самым последним происходит формирование борозд головного мозга: первой формируется теменно-затылочная борозда (к 22-24 неделе внутриутробного развития). Чуть позже происходит формирование борозды «птичьей шпоры» («шпорной»). К 24 неделе появляется центральная борозда, чуть позже – поясная борозда; к 27 неделе формируются лобные и верхние височные борозды, к 29 неделе – средняя височная. К 31-33 неделе все первичные борозды обычно уже сформированы.Факторы, приводящие к аномалиям развития
Факторы, приводящие к аномалиям развития, могут быть мутагенные (мутация – изменение генов либо хромосом), и тератогенные (формирующие уродство – к которому приводит любая вредность, не воздействующая на гены либо хромосомы). Причины пороков могут быть эндогенные (мутации, эндокринные заболевания, возраст родителей), и экзогенные (физические, химические, биологические).Классификация аномалий развития головного мозга
Выделяют органогенетические аномалии развития ЦНС (нарушение закрытия нервной трубки): аномалия Арнольда-Киари, цефалоцеле, нарушение дивертикуляции, нарушение образования извилин, нарушение размеров мозга и его структур; гистогенные аномалии (структура ткани в целом не нарушена, но имеют место аномальные клетки); цитогенетические аномалии (имеют место нарушения клеточного метаболизма). Нарушение закрытия нервной трубки: аномалия Арнольда-Киари, цефалоцеле, агенезия мозолистого тела (мозолистое тело формируется частями: колено – ствол – валик – клюв). Типы агенезии: полная, частичная, гипоплазия, дисгенезия; изолированная, сочетанная.Некоторые – наиболее часто встречающиеся – аномалии развития ЦНС
Агенезия мозолистого тела
Причины агенезии мозолистого тела: хромосомные; травматические; метаболические, токсические; другие. Симптомы агенезии мозолистого тела: нарушение зрения, гипотония мышц, нарушение моторной координации, задержка когнитивного развития. На КТ и МРТ можно выявить симптом «канделябра» (увеличение третьего желудочка). Симптом «бычьих рогов», «велосипедного руля» - заострение и вытянутая форма боковых желудочков на корональных срезах.Перикаллезные липомы
Выделяют следующие типы перикаллезных липом: срединные кисты: 1 тип – большие срединные кисты, сообщающиеся с центральными ликворными пространствами; 2 тип – сопровождаются мальформациями; 3 тип – сложные асимметричные кисты, не соединяющиеся с желудочками.Мальформация Денди-Уокера
Мальформация Денди-Уокера (аномалия закрытия нервной трубки): клинически проявляется задержкой моторного и психического развития, а также мозжечковой симптоматикой. Задняя черепная ямка увеличена в размерах, намет мозжечка смещен кверху. Имеется полная либо частичная агенезия червя мозжечка. 4-й желудочек либо не сформирован, либо баллонообразной формы. Имеет место гипоплазия гемисфер мозжечка, моста и продолговатого мозга. В 60-70% случаев сочетается с другими аномалиями ЦНС. Вариант аномалии Денди-Уокера: нижний червь мозжечка гипоплазирован, ЗЧЯ обычных размеров, намет не смещен, 4 желудочек, большая цистерна расширена, имеет также место микрогнотия (недоразвитие нижней челюсти) и синдром Жубера: отсутствие либо недостаточное развитие червя мозжечка.Ретроцеребеллярная киста
Ретроцеребеллярная киста: проявляется как увеличение ЗЧЯ, смещение намета мозжечка, стока синусов. Цефалоцеле (черепномозговые грыжи): менингоцеле; менингоэнцефалоцеле (выбухает часть мозгового вещества); менингоэнцефалоцистоцеле (выбухают оболочки мозга, вещество мозга, ликоворные пространства).Аномалия Арнольда-Киари
Аномалия Арнольда-Киари (1 вариант): низкое расположение миндалин мозжечка (у взрослых 4 мм и более ниже БЗО), смещение и деформация ствола мозга. Аномалия Арнольда-Киари (2 вариант): изменение формы головы («лимон»); изменение формы мозжечка («банан»), облитерация 4 желудочка. Зачастую сочетается со спинномозговыми грыжами (поясничный, крестцовый отдел), могут наблюдаться незаращение тел позвонков, клиновидные и бабочковидные позвонки. Аномалия Арнольда-Киари (3 вариант): как и при предыдущем варианте, но имеется также спинномозговая грыжа в области шейного отдела позвоночника.Нарушение органогенеза
Нарушения дивертикуляции или деления мозга (голопрозэнцефалия) – нарушение деления на полушария и на промежуточный мозг; может быть алобарной – не формируется межполушарная щель, отсутствует серп, имеется единый желудочек; размеры головного мозга уменьшены. Циклопия. Прогностически крайне неблагоприятны. Семилобарная голопрозэнцефалия: частичное неразделение на полушария. Лобарная голопрзэнцефалия (межполушарная щель присутствует частично). Срединный межгемисферный вариант голопрозэнцефалии. Септо-оптическая дисплазия (прозрачная перегородка отсутствует, боковые желудочки сообщаются между собой). Гипоплазия зрительных нервов и трактов. Изолированная агенезия прозрачной перегородки (встречается редко, частота 1:10000 новорожденных).Нарушение образования извилин и клеточной миграции
Мальформации, связанные с нейрональной и глиальной пролиферацией (сниженная пролиферация либо усиленный апоптоз – микроцефалия с истончением коры либо без таковой, либо с утолщением коры). Усиленная пролиферация либо ослабление апоптоза – увеличение размеров мозга. Изменение пролиферации с формированием изначально измененных клеток (ганглиоглиомы и ганглиоцитомы). Мальформации, обусловленные измененной нейрональной миграцией: лиссэнцефалия (в том числе по типу «булыжной мостовой»), синдромы врожденных мышечных дистрофий, синдромы без повреждения мышц; гетеротопия.Мальформации, обусловленные нарушением организации коры и неклассифицированные мальформации
Микроцефалия (истончение коры в сочетании с грубой деформацией головного мозга) - «симптом птичьего профиля». Гемимегалоэнцефалия: увеличение полушария мозга, перивентрикулрная узловая гетеротопия, деформация борозд и извилин, смещение срединных структур, выпрямление и удлинение бокового желудочка, изменения в белом веществе мозга. Туберозный склероз (нейро-кожный синдром, факоматоз): ЦНС поражается не во всех случаях. При поражении ЦНС могут быть субэпендимальные гамартомы (смесь глиальных клеток, клеток сосудистой стромы, нейробластов в различном соотношении). На КТ видны обызвествленные узлы (вдоль стенки желудочков). ДД: астроцитома; перенесенные инфекции, цистоцеркоз, токсоплазмоз. Фокальная кортикальная дисплазия – частая причина эпилепсии. Изменения могут быть в лобной доле (МРТ чувствительность порядка 80-90%). Лиссэнцефалия («гладкий мозг») – отсутствие извилин. Агирия (либо пахигирия – утолщение коры и истончение борозд). Лентовидная гетеротопия (синдром «двойной коры»). Полоса гетеротопированных нейронов расположена в белом веществе, борозды и извилины не изменены, кора интактна; расширение боковых желудочков (Ж:М = 4:1). Субкортикальная гетеротопия: узлы серого вещества располагаются в субкортикальных отделах.Нарушение организации коры головного мозга
Шизенцафлия: наличие расщелины, идущей от поверхности мозга до желудочков. Может быть открытого типа (полость с ликвором), закрытого типа (края расщелины прилежат друг к другу); единственная, двойственная, множественная. Гидранцефалия, порэнцефалия, воспалительные заболевания. Нейрофиброматоз 1 типа (нейро-кожный синдром): 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», диаметром более 5 мм у детей и более 15 мм у взрослых; 2 и более нейрофибромы; усиленная окраска в подмышечных областях. Глиома зрительных нервов (особенно у детей) – проявление нейрофиброматоза. Утолщение хиазмы, зрительных трактов. Могут выявляться очаги гиперинтенсивного сигнала, с четкими, ровными контурами, не накапливающие контраст. Излюбленная локализация: мозолистое тело, таламусы, мозжечок. Нейрофиброматоз 2 типа: двусторонние невриномы 8 пары ЧМН, нейрофиброма, менингиогма, глиома, шваннома, ювенильная катаракта, эпиндемома (спинной мозг). Этиология эпилепсии: инфекции, ЧМТ, опухоли, склероз гиппокампа, сосудистые мальформации и т.д. Исследования при диагностике эпилепсии: нейрофизиологическое исследование, МРТ (не менее 1 Тл).Схема анализа исследования (МРТ) при диагностике аномалий развития ЦНС:
- оценка толщины серого вещества коры; - состояние извилин и борозд; - оценка демаркационной линии между серым и белым веществом; - состояние белого вещества; -соотношение объема гемисфер, долей мозга; - конфигурация и объем желудочков мозга. - использование следующих МРТ-последовательностей: Т1,Т2, FLAIR, T2*, SWI, SWAN, 3DДругие статьи из раздела «Общие вопросы МРТ»