Аномалия Арнольда-Киари

В 1891 году Наns von Chiari описал врождённую аномалию, заключавшуюся в смещении миндалин мозжечка ниже уровня большого затылочного отверстия.   В последующих своих работах Наns von Chiari определил три типа патологических изменений. Аномалия I типа характеризуется грыжевым выпячиванием деформированных миндалин мозжечка в позвоночный канал ниже уровня БЗО в верхнюю часть позвоночного канала. При этом IV-й желудочек лишь иногда слегка опущен, продолговатый мозг, принимает уплощенную форму. Чаще всего это мальфомация бывает изолированной, но нередко сочетается с гидроцефалией и гидромиелией, с кранио-цервикальной дисгенезией, платибазией, базиллярной импрессией, окципитализацией atlas (первого шейного позвонка), аномалией Клиппель-Фейля. Смещение на 3-4 мл является бессимптомным. При опущении миндалин мозжечка на 5мм и более появляются начальные клинические признаки. Клинические проявления: манифестрируют чаще в юношеском или зрелом возрасте. Больные жалуются на головные боли в затылочной области, боли в шеи, у них обнаруживаются параличи черепно-мозговых нервов или диссоциация анестезии в конечностях, онемение (из-за гидромиелии). Точная диагностика мальформации Chiari I возможна лишь с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), которая обнаруживает низкое расположение миндалин мозжечка относительно БЗО. На срединном сагиттальном срезе в последовательности Т1 определяются удлинённые миндалины мозжечка, расположенные ниже уровня большого затылочного отверстия. Большая окципитальная цистерна мала или отсутствует. Часто определяется также смещение ствола мозга кпереди и сглаженность Варолиевого моста. Смещение ствола мозга приводит к появлению на границе продолговатого и спинного мозга симптома «ступеньки». Также больным необходимо проведение МР-исследования шейного отдела позвоночника с целью исключения сирингомиелии, встречающейся в 20-25% случаев при данной патологии.   Аномалия II типа комплекс пороков, поражающих ромбовидный мозг, позвоночник, череп, твердую мозговую оболочку, характеризующеюся более грубыми изменениями заднего мозга, с каудальном смещении нижних отделов червя мозжечка, продолговатого мозга, IV-го желудочка. Манифестирует у новорожденных детей и в раннем и детском возрасте. Клинические проявления: апноэ (остановка дыхания во сне), стридор, двусторонний парез голосовых связок, цианоз кожных покровов во время кормления, нистагм преимущественно горизонтальный, гипотония (снижения мышечного тонуса), слабость, тетраплегии. Эти изменения почти всегда сочетаются с супратенториальными пороками развития, и с пояснично-крестцовым миеломенингоцеле и прогрессирующей гидроцефалией. Пороки при аномалии Арнольд-Киари II многочисленные и сложные. Лучевые методы исследования помогают различать их степень и комбинации. МРТ даёт наиболее полную картину синдрома Chiari II: расширение большого затылочного отверстия, низкое расположение мозжечкового намёта и ствола мозга – мост обычно сужен в переднезаднем направлении, продолговатый мозг удлинён и смещен в позвоночный канал. Если продолговатый мозг опущен ниже зубовидной связки, то вместе с ним опускается спинной мозг, образуя характерное колено, IV-й желудочек сужен, опущен, иногда изолирован и увеличен в размерах. Может определятся стеноз или окклюзия водопровода мозга. III-й желудочек часто увеличен, с деформированным передним карманом. Вытянутая вниз и кзади пластинка четверохолмия преобретает клювовидную форму. В 80-90% случаев определяется дисгенезия мозолистого тела (гипоплазия или отсутствие валика, агенезия rostrum), расширение massa intermedia, прозрачная перегородка или отсутствует, или сообщается с желудочковой системой.   Аномалия III типа встречается редко и проявляется грубыми смещениями в позвоночный канал заднего мозга, а также высоким цервикальным или субокципитальным энцефаломенингоцеле. Клинические проявления: такие же, как при аномалии II типа, но более грубо выражены и несовместимы с жизнью. Аномалия IV типа представлена гипоплазией мозжечка без опущения его вниз, маленькими размерами ствола мозга, большой задней черепной ямкой. Это очень редкая аномалия, которая не существует как отдельная нозологическая единица. В настоящее время подобные изменения отнесены к аномалию Денди-Уокера. В норме у детей в возрасте от 5 до 15 лет миндалины мозжечка расположены несколько ниже, чем у детей младше 5 лет. Смещение миндалин мозжечка на 5 мм ниже уровня большого затылочного отверстия у детей от 5 до 15 лет не является патологией. Аномалия Арнольда-Киари тип I-II встречается достаточно часто. Распространенность данной аномалии составляет от 3.3 до 8.1 случаев на 1000 наблюдений. Показанием к хирургическому лечению служит появление и нарастание гипертензионно-гидроцефального синдрома, очаговой неврологической симптоматики, обусловленных мозжечково-стволовой компрессией, подтвержденной на МРТ. Аномалия Арнольд-Киари часто связана с такими дефектами костной системы, как ахондроплазия, наследственная остеодистрофия Олбрайта, деформация стоп типии Фридрейха, шейные ребра, шейный гиперлордоз, плоскостопие, асимметрия лица, конвекобазия. Также отмечаются аномалии костных структур краниовертебрального перехода: • недоразвитие затылочной кости, • платипазия, • базилярная импрессия, • частичная ассимиляция атланта с затылочной костью и его гипоплазия, • патологическая сегментация зубовидного отростка, • аномалии развития шейных позвонков, вплоть до аномалии Клиппель-Фейля. Аномалии Анольд-Киари II и III типов могут сопутствовать признаки дисплазии нервной системы: • полимикрогерия, • гетеротопия коры, • гипоплазия подкорковых узлов, • дисгенезия мозолистого тела, • патология прозрачной перегородки, • утощение интерталамического соединения, • перегибы сильвиевого водопровода (в 55% случаев), • кисты отверстия Мажанди, • гипоплазия серпа и намета мозжечка, • низкое расопложение каудального отдела спинного мозга (до уровня L4, L5 позвонков и ниже), Аномалия Арнольд-Киари I типа в 20% случаев сочетается с умеренной гидроцефалией; II и III типов в 100% случаев со spina bifida (пояснично-крестцовой области при аномалии II типа и цервикальной с дефектом затылочной кости – при аномалии III типа). Поражение спинного мозга в ряде случаев обусловлено диастематомиелией, либо сдавлением липомой.   Сирингомиелические кисты (чаще шейной и шейно-грудной локализации) при аномалии Арнольд-Киари I – отмечаются у 60-70% больных, аномалии II – у 30-75%. Сирингомиелия – хроническая патология спинного мозга, характеризующаяся кистообразованием в веществе спинного мозга. Образующиеся полости спинного мозга заполнены церебро-спинальной жидкостью (ЦСЖ).   Сочетание патологии в виде аномалии Арнольд-Киари I и кистозной полости в веществе спинного мозга одними авторами оценивается как единая патология онтогенеза, которая формируется в разные периоды эмбрионального развития, другие – рассматривают роль аномалии, как важнейшее патогенетическое звено. В основе образования сирингомиелитических кист лежит обструкция ликворных пространств на уровне большого затылочного отверстия, то создаёт патологический ток спинно-мозговой жидкости. При этом высказываются различные мнения о значимости степени опущения миндалин в создании ликворной окклюзии.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Этиология Аномалии Арнольд-Киари не ясна. Патогенез патологии до настоящего времени не установлен окончательно. В литературе высказываются мнения о трёх патогенетических факторах: 1. врожденные остеоневропатии, 2. травматические повреждения клиновидно-затылочной и клиновидно-решетчатой части ската вследствие родовой травмы, 3. гидродинамический удар ликвора по стенкам центрального спинно-мозгового канала. Также существует теория первичного повреждения структур соответствующего сомита нервной трубки (мезодермального листка?), в результате чего формируется ненормально маленькая задняя черепная ямка. Широкое внедрение МРТ в клиническую практику позволило решить множество проблем, связанных с диагностикой аномалии Арнольд-Киари. Этому способствовала хорошая визуализация задней черепной ямки, краниовертебрального перехода, спинного мозга и отсутствие артефактов от костных структур.
Проконсультируем бесплатно в мессенджерах